بیماری اسپاینال ماسکولار آتروفی SMA
بیماری ژنتیکی با وراثت اتوزومال غالب
ضعف پیشرونده ی اندام ها و عضلات تنفسی و بلع از نوع ضعف موتور تحتانی(ضعف شل)
درمان: در سال ۲۰۱۶ سازمان غذا و داروی آمریکا اولین داروی را برای این بیماری تایید کرد
nusinersen (Spinraza)
این دارو یک antisense oligonucleotide (ASO) است که در موارد جهش در بازوی بلند کروموزوم ۵ استفاده میشود. این دارو باعث ورود exon 7 به ترانسکریپت SMN2 messenger ribonucleic acid (mRNA) و تولید پروتئین SMN میشود.
Onasemnogene abeparvovec (Zolgensma)
برای کودکان دو سال و کمتر. تایید این دارو با کارآزمایی سه مرحله ای توسط سازمان غذا و داروی آمریکا انجام شده است
Risdiplam (Evrysdi)
یک survival of motor neuron 2 (SMN2) mRNA splicing modifier است
در موارد جهش در کروموزوم ۵ تجویز میشود.
درمان در بزرگسالان مانند بیماری ALS است.
https://emedicine.medscape.com/article/1181436-treatment#d5
آدرس مطب : اصفهان ، خیابان آمادگاه ، روبروی داروخانه سپاهان ، مجتمع اطبا ، طبقه اول
تلفن : 32223328 - 031