برخی درمان های Spinal Muscular Atrophy
این بیماری، ژنتیکی و اتوزومال مغلوب است. هر فرد طبیعی دو ژن SMN یعنی SMN1andSMN2 را دارد. بیش از 95% این بیماران، به هم خوردن ژن SMN1 را دارند که منجر به کاهش تولید پروتئین SMN میشود. همه ی بیماران یک کپی از SMN2 را دارند. این به ابداع درمان های لازم کمک میکند.
این بیماری با ضعف عضلات قسمت مرکزی بدن مشخص میشود. بیمار قادر به ایستادن ازحالت نشسته بدون کمک دستها نیست و درشانه زدن سر و یا شامپوزدن به سر، مشکل دارد.
برخی درمان های احتمالی:
nusinersen (Spinraza) یک antisense oligonucleotide (ASO) است و در جهشهای کروموزوم 5 که منجر به کاهش پروتئین SMN میشود سودمند است.
Onasemnogene abeparvovec (Zolgensma) ژن درمانی در کودکان دو سال و کمتر مبتلا به این بیماری: در این حالت کوشش میشود کپی ای از ژن کد کننده ی پروتئین SMN به بیماری منتقل شود.
Risdiplam (Evrysdi) یک survival of motor neuron 2 (SMN2) mRNA splicing modifier است که برای درمان جهش ها در کروموزوم 5 استفاده میشود. در نوع 1و2و3 بیماری در بالغین و کودکان استفاده میشود.
درمان با والپروات، فنی توئین و یا ریلوزول بی اثر بوده است.
![]() |
https://emedicine.medscape.com/article/1181436-treatment
آدرس مطب : اصفهان ، خیابان آمادگاه ، روبروی داروخانه سپاهان ، مجتمع اطبا ، طبقه اول
تلفن : 32223328 - 031