دکتر سید سلمان فاطمی

متخصص داخلی مغز و اعصاب


کانال تلگرام دکتر فاطمی

آدرس مطب دکتر سلمان فاطم

آدرس دکتر زهره ابوطالبی

بیماریهای تحلیل عضلانی ارثی

بيماريهاي تحليل عضلاني به صورت ارثي

أين بيماريها گروه بزرگی از بیماریهای ارثی را تشکیل میدهند و ازطریق انتقال ژن از والدین به فرزندان می رسند . برخی از آنها آنقدر، تظاهر آشکاری دارند که در همه فرزندان والدين، نمود پیدا میکند .

دیستروفی ماهیچهای دوشن و بکر ،بیماریهای ژنتیکی پیشرونده وابسته به کروموزوم x هستند که باعث تخریب یا اختلال در بافت ماهیچهای میشوند.

دیستروفی ماهیچهای شامل ۸ نوع بیماری است که نمونه شاخص و شدید آن دیستروفی ماهیچهای دوشن و بكر است که دوشن ، بیمار رادر سن کودکی زمین گیر میکند

ديستروفي عضلانی بكر در سن بالاترنمايان میشود و شدت ضعف كمتر است

بیماری دیستروفی ماهیچهای دوشن و بکر ،در اثر نقص در کروموزوم X و فقدان پروتئین دیستروفین ایجاد میشود. ژن مسئول ساخت این پروتئین، (DMD) است و بر روی کروموزوم X قرار دارد.

دیستروفی عضلانی لیمب گیردل (به انگلیسی:Limb-girdle muscular dystrophy)، (با نماد اختصاری LGMD) از نظر ژنتیکی هتروژنی بوده و علایم بالینی بیماری شامل ضعف اولیه عضلات لگن و شانه میباشد و به دنبال آن عضلات قسمت پروکسیمال دست و پا نیز درگیر میشود.

آنالیز پیوستگی ژنها با بیماری، در فامیلهای بزرگ و هم در خانوادههای با ازدواجهای فامیلی نشان داد ،موتاسیون در ژنهایی که پروتئینهای سارکوگلیکان (Sarcoglycan) را کد میکنند ، با این بیماری مرتبط میباشد.

دیستروفی ماهیچهای فاسیو اسکاپولو هومورال یاFSHD یک بیماری ژنتیکی بوده که به صورت اتوزوم غالب از نسلی به نسل دیگر منتقل میشود و فراوانی آن ۱ در ۲۰۰۰۰ نفر میباشد. در این بیماری ابتدا ماهیچههای صورت، شانه و قسمت بالای دست گرفتار میشود و به دنبال آن ضعف ماهیچههای لگن شکم و قسمت پایین پا رخ میدهد و بسیاری از بیماران مبتلا به کم شنوایی هم میشوند. در اکثر مواقع بیماری در ۲۰ سالگی یا بیشتر از آن شروع میشود و در ۲۰ درصد موارد بیمار در سن ۵۰ سالگی با صندلی چرخدار حرکت میکند.

جایگاه ژن بیماری FSHD در محل ۴q۳۵ میباشد که آن، نزدیک به قسمت انتهایی بازوی بلند کروموزوم ۴ قرار دارد.

دیستروفی ماهیچهای امری دریفوس یکی از انواع دیستروفی ماهیچهای میباشد. این بیماری در اثر جهش در ژن امرین و تغییر در میزان و ساختار این پروتئین ایجاد میشود. نشانههای این بیماری شامل ازدست دادن قدرت حرکت ماهیچههای ستون فقرات، آرنج و مچ پا میباشد. به تدریج دیگر ماهیچههای اسکلتی نیز ضعیف میشوند و در دههٔ دوم زندگی، بیمار با حمله ناگهانی قلبی میمیرد. علت مرگ ،بهم خوردن ترتیب ضربانهای دهلیز هاو بطنها است.

با توجه به موارد فوق با بیماریهایی مواجهيم که ریشه حیات در آنها مشکل دارد .

حیات زميني ما با زبانی چهار حرفی از نوکلئوتيد موجود در دی ان ای ایجاد شده و با جابجا شدن این نوکلئوتيدها و زیاد و کم شدن آنها و ادغام آنها با هم ،میلیاردها شکل مختلف در هستی شکل گرفته است.

نوکلئوتید ترکیبی متشکل از یک قند ۵-کربنی (ریبوز یا داکسی ریبوز) اسید فسفریک (فسفات) و یکی از بازهای آلی پورین (آدنین، گوانین) یاپیریمیدین (سیتوزین، تیمین، یورراسیل ) میباشد

این نوکلئوتيدها در ساختار DNA و RNA وجود دارد

کار دی ان ای در سلولها

پیامهای ژنتیکی موجود در مولکول دی اِن اِی، در نهایت برای مواردی چون ساخت پروتئین و مولکولهای آر ان اِی در یاخته، مورد استفاده قرار میگیرد. قطعههایی از DNAکه پیامهای ژنتیکی را باخود حمل میکنند ژن نامیده میشوند ولی DNA توالیهای دیگری نیز دارد که برای ساخت خود دنا یا تنظیم استفاده از اطلاعات ژنتیکی موجود در ژن، مورد استفاده قرار میگیرند

سیتوزین در RNAو DNA وجود دارد؛ در حالی که یوراسیل تنها در RNAو تیمین در DNA یافت میشود.

این زبان چهار حرفی در DNA ، منشأ ایجاد همه پروتيينها و اسیدهای امینه و هزاران هزار شکل مختلف هستی روی کره زمين است

زبانی که خدا ،حیات مادی را با آن آفرید ،چهار حرفی است و این چهار حرف در کنار هم قرار میگیرند و کلمات هستی مادی یا ژنها را میسازد .

زبان در مفهوم کلی ،زبان عربی يا فارسی یا انگلیسی نیست بلکه هر چیزی است که مقصود گوینده را برساند . شاید زبانی ، مفهوم قابل شنیدن نداشته باشد مانند سخن گفتن با دستها و اندامها در زبان ناشنوایان و یا ابراز خیلی مفاهیم توسط یک نقاش روی صفحه .

مشخص است که به هم ریختن حروف و یا کلمات هر زبان ،همه ساختار آن را به هم میزند . مثلا در زبان فارسی ، به هم خوردن حروف و کلمات آن ، چیزی قابل فهم باقی نمی گذارد ،

فرض کنید در زبان فارسی شکل "و" تغییر کند یا حذف شود . چه اتفاقی خواهد افتاد ؟

همه کلماتی که قبلا واو داخلشان بود ، همه به هم میریزد مثلا کوه تبدیل میشود به که و ......

داستان کلمات ژنها و حروف چهار گانه نوکلئوتيدها هم اینگونه هست . یک تغییر در یکی از این حروف
، همه کلمه یا ژن "و جمله یا پروتئین و جملات یا موجود زنده را به هم میریزد

بديهي است ، در اینجا با یک میکروب یا ویروس مواجه نیستیم که بتوان با دارویی آن را کشت و یا با کمبود تغذیه ای مواجه نیستیم که با خوردن ويتاميني مشکل رفع شود و یا با یک واکنش سلول ايمني در بدن مواجه نیستیم تا با داروی ضد التهاب مانند کورتون مشکل رفع شود . بلکه ریشه کلمات حیات ، و حروف آن به هم ریخته است ، و معلوم است که وقتی ریشه هستی مادي موجود، تغییر کند ، نمیتوان با اصلاح برگ و شاخه انتظار اصلاح چنداني داشت
در اینجا باید به سراغ ریشه رفت و آن را ترمیم نمود .

داستان بیماریهای ژنتکي داستانی غم انگیز هست که هرچند در سالهای اخیر کوششهای فراوانی برای زدودن آنها انجام شده ولی هنوز حاکم بر انسانند و انسان امروز در درمان بسیاری از آنها ناتوان مانده است

پس چه باید کرد ؟

مقهور ژن بودن و تسلیم آن شدن ، فقط محدود به اين بیماریهای ژنتیکی امروز نیست.

بیماری ژنتیکی بزرگتری هست که انسان امروز از چهار پایان به میراث برده است .

انسان تسلیمی که امروز در برابر فشار ژنهای جنسيش ناتوان است و تن به هر رابطه نا سالم جنسی میدهد و یا ژنهای سلولهايش که با نزدیکان ژنتیکی مشابه است ، او را وا میدارد تا در جامعه ، همیشه هوای فرزند و خویشانش را داشته باشد ، هرچند آنها مقصر باشند و یا حاضر است تا غذاهاي گوناگون به معده فرزندش بریزد در حالی که شکم کودکان همسایه گرسنه هست و یا در برابر صدای کودکان یک نژاد دیگر و یا ساکن در کشور دیگر ، با بی تفاوتی بگذرد ولی از غم مردم کشور خودش یا فرزندان خودش هرگز نمیگذرد و هر کوششی را برای زدودن آن ميکند ، این انسان گرفتار بیماری ای ارثی است که آن را از چهار پا به میراث برده است.

دو بیماری ژنتیکي در بالا خیلی شبیه هم هستند .

شاید روزی انسان بتواند با مقابله کامل بر ژنهايش بر هر دو بیماری غلبه کند .

روزی که کودکان بیمار و گرسنه همسایه و یا یتیمان بی سرپرست که نسبت خانوادگی چندانی با من و شمای سیر ندارند ، از گرسنگی و سرما نلرزند ، شاید آن روزی باشد که انسان مدرن بتواند بر سخت ترین بیماریهای امروز یعنی بیماریهای ژنتیکی پیروز شود

بالاخره روزی باید داستان خودخواهي ژنها شکسته شود .


آدرس مطب : اصفهان ، خیابان آمادگاه ، روبروی داروخانه سپاهان ، مجتمع اطبا ، طبقه اول
تلفن : 32223328 - 031

نظرات کاربران درباره این مطلب :

برای متن پیام فقط از حروف فارسی استفاده کنید .
این فرم صرفا جهت دریافت نظرات ، پیشنهادات و انتقادات کاربران در مورد مطلب فوق میباشد .
به سوالات پزشکی در این بخش پاسخ داده نمیشود .
از ارسال پیام های تبلیغاتی در این بخش خودداری نمایید .
حداکثر طول مجاز برای متن پیام 500 کاراکتر است .
نام و فامیل :
تلفن :
ایمیل :
متن پیـام :
روشی برای بهبود هوش عاطفچگونه حافظه را قویتر کنیارزش حقیقی زبان قسمت دومشاهکار قرنواکنش های ناخودآگاه و تقبحثی درباره هوش و تفاوتهتاثیر درجه حرارت بر عملکگزارش یک مورد جالب لخته وديدن با چشم بسته در خواب مغز ما کوچکتر از نیم نقطهانسان عامل توقف رشد مغزروشی جدید در درمان قطع نخنگاهی بر قدرت بینایی دراارزش حقیقی زبان قسمت سومتنفس هوازی و میتوکندریشباهت زیاد بین سلول هاي عواسطه ها د رمسیر ایجاد مغبحثی درباره هوش و تفاوتهتاثیر درجه حرارت بر عملکفلج خوابگشایش دروازه جدیدی از طردژا وو یا اشنا پنداریمغز آیندگان چگونه است ؟انعطاف پذیری مکانیسمی علروشی جدید در درمان سکته منگاهی بر توانایی اجزاي باز نظر علم اعصاب یا نرووستو دی ان ای خاص ميتوکندريشباهت زیاد بین سلول هاي عورزش هوازی مرتب خیلی به قبحثی درباره هوش و تفاوتهتاثیر درجه حرارت بر عملکفلج خواب چیستپنج اکتشاف شگفت آور در مودژاوو یا آشناپنداریمغز انسان ایا طبیعتا تمااولین مورد پیوند سر در انريتوکسيمب در درمان ام اسنخاع ما تا پایین ستون فقراز نظر علم اعصاب اراده آزتولید سلولهای جنسی از سلصرع و درمان های آنورزش هوازی ، بهترین تمریبحثی درباره احساسات متفاتاثیر درجه حرارت بر عملکفیلمی بسیار جالب از تغییپیوند مغز و سر و چالشهای دانشمندان روش هاي جدیدی مغز ایندگان چگونه استايندگان چگونه خواهند دیدراه های جدید برای قضاوت رنرمش های مفید در سرگیجهاز نظر علم اعصاب اراده آزتوانایی مغز و دیگر اجزای ضررهای مصرف شکر و قند بر ورزش و میگرنبحثی درباره احساساتی غیرتاثیر رژیم گیاه خواری بر فراموشی همیشه هم بد نیستپیوند سر، یکی از راه حلهاداروهای مصرفی در ام اسمغز ابزار برتر بقاايا اراده آزاد توهم است یراه های جدید برای قضاوت رنرمشهای مهم برای تقویت عاز تلسکوپ گالیله تا تلسکتوصیه های غیر دارویی در سضررهای شکر بر سلامت مغزورزش بهترین درمان بیش فعبخش دیگری در وجود انسان هتاثیر رژیم گیاه خواری بر فرایند حذف برخی اجزای مغپیشرفتی مستقل از ابزار هداروهای ضد بیماری ام اس ومغز بزرگ چقدر مفید هست ؟ايا اراده آزاد توهم است یراه پیروزی در زندگی چیستچرا حیوانات سخن نمی گویناستفاده از هوش مصنوعی در توصیه هایی در مصرف ماهیطی یکصد هزار سال اخیر هرچورزش در کمر دردبرای پیش بینی آینده مغز دتاثیر عصاره تغلیظ شده گیفرد حساس از نظر عاطفی و بپختگی پس از چهل سالگي به داروی ضد تشنج با قابليت تمغز بزرگ چالشهای پیش روایا کوچک شدن مغزانسان الرشد مغز علت تمایل انسان بچرا حجم مغز گونه انسان دراستیفن هاوکینگ در مورد هتوضیحی ساده در مورد هوش معلم به ما کمک میکند تا مووزوز گوشبرخی اثرات مضر ویتامین دتبدیل سلولهای محافط به سقارچ بی مغز در خدمت موجودپرورش مغز مینیاتوری انساداروی ضد تشنج با قابليت تمغز زنان جوانتر از مغز مرایا ابزار هوشمندی یا مغز زمین زیر خلیج فارس تمدنی چراروياها را به یاد نمی آاضطراب و ترستکامل ابزار هوش ، راه پر علایم کمبود ویتامین E را یک پیشنهاد خوب برای آسان برخی بیماری ها که در آن بتشنج چیستلوب فرونتال یا پیشانی مغآیا ما تنها موجودات زنده داستانها و مفاهیمی اشتبامغزهای کوچک بی احساسایا بیماری ام اس (مولتیپزندگی هوشمند در خارج از زچراروياها را به یاد نمی آاطلاعاتی عمومی در مورد متکامل ساختار رگهای مغزی علایم کمبود ویتامین E را یکی از علل محدودیت مغز امبرخی توجهات در ببمار پارتغییر زودتر اتصالات مغزیلرزش ناشی از اسیب به عصبآیا مغز تا بزرگسالی توسعدر مانهای کمر دردنقش قهوه در سلامتیایا تکامل هدفمند استزبان چهار حرفی حیات زمینهفت چیز که عملکرد مغز تو اطلاعاتی عمومی در مورد متئوری تکامل امروز در درمعوارض ازدواج و بچه دار شدیادگیری مهارت های جدید دبرخی سيناپسها طی تکامل و تغییر عمودی سر انسان از پلزوم سازگاری قانون مجازاآیا هوش ارثی دریافتی از پدر چه مرحله ای از خواب ، رنقش هورمون های تیروئید دایرادهای موجود در خلقت بزبان و شناخت حقیقت قسمت چهمیشه عسل با موم بخوریمبلندی در ذهن ما درک بلندیتئوری تکامل در پیشگیری و عید نوروز مبارکیادآوری خواب و رویابررسي علل احتمالي تغيير ثبت امواج الکتریکی در عصلزوم سازگاری قانون مجازاآیا هوش سریعی که بدون احسدرمان های بیماری آلزایمرنقش ژنتیک در درمان اختلااگر نعمت فراموشی نبود بسزبان و شناخت حقیقت قسمت اهوش مصنوعی می تواند بر احبه زودی شبکه مغزی به جای تاثیر ویتامین دی بر بیماعامل کلیدی در کنترل کارآژن هوش و ساختارهای حیاتی بررسی و اپروچ جدید بر بیمجنسیت و تفاوت های بیناییمنابع انرژي پاک سرچشمه حآیا هشیاری کوانتومی وجوددرمان های رایج ام اسنقش اتصالات بین سلولهای اگر نعمت فراموشی نبود بسزبان و شناخت حقیقت قسمت دهوش مصنوعی گوگل به کمک تشبوزون هیگز چیستتاثیر کپسول نوروهرب بر نعصب حقوق نورولووژن یا نقشه توسعه مغز و نقبررسی سیستم تعادلی بدن اجهش های ژنتیکی مفید در سامولتیپل اسکلروز در زنان آیا واکنش های یاد گرفته ودرمان جدید میگرن با انتی نقش حفاظتی مولکول جدید داگر تلاش انسان امروز برازبان و شناخت حقیقت قسمت سهوش مصنوعی گوگل به کمک تشبیماری گیلن باره و بیمارتاثیر کپسول نوروهرب بر تعضلانی که طی سخن گفتن چقدژنها نقشه ایجاد ابزار هوبررسی علل کمر درد در میانحافظه و اطلاعات در کجاست موجودات مقهور ژنها هستندآیا آگاهی پس از مرگ از بیدرمانهای بیماری پارکینسنقش حیاتی تلومر دی ان آ داثر مضر مصرف طولانی مدت راثرات مفید قهوهسفرنامه سفر به بم و جنوب هوش مصنوعی الفاگوبیماری ای شبیه ام اس مولتتاثیر کپسول نوروهرب بر سمقالاتژنها ، مغز و ارادهبزرگ شدن مغز محدود به دورحافظه و اطلاعات در کجاست میهمانهای ناخوانده عامل آیا امکان بازسازی اندامهدرک فرد دیگر و رفتارهای انقش داروهاي مختلف معروف اثرات مضر ماری جواناسفرنامه سفر به بم و جنوب هوش مصنوعی در خدمت خلق وحبیماری تی تی پیتاثیر کپسول نوروهرب بر ستاثیر ویتامین دی بر بیماژنهای هوش ، کدامندتفاوت مغز انسان و میمون هحافظه و اطلاعات در کجاستمیدان مغناطيسي زمین بشر آیا انسان با مغز بزرگش اخدرک و احساسنقش زبان در سلطه و قدرت انقش زبان در سلطه و قدرت ااجزای پر سلولی بدن انسان سلولهای بنیادی مصنوعی درهوش مصنوعی در خدمت خلق وحبیماریهای تحلیل عضلانی اتاثیر گیاه خواری بر رشد وصفحه اصلیکنفرانس تشنج هتل کوثر اصتلاشی برای درمان قطع نخاحس چشایی و بویاییما انسانها چه اندازه نزدآیا احتمال دارد رویا از آدرک احساسات و تفکرات دیگنقش غذاها و موجودات دريااخلاق و علوم اعصابسلسله مباحث هوش مصنوعیهوش مصنوعی درمانگر کامپیبیوگرافیتاثیر گیاه خواری بر رشد وسوالات پزشکیکندر در بیماریهای التهابتلاشی جدید در درمان ام اسحس و ادراک (قسمت اول )ما انسانها چه اندازه نزدآیا برای تولید مثل همیشه درک تصویر و زبان های مخلتنقش غذاها و موجودات دريااختلال در شناسایی حروف و سم زنبور ، کلیدی برای وارهوش مصنوعی درخدمت خلق وحبیوگرافیتاثیر گیاه خواری بر رشد وپیامهای کاربرانکودکان خود را مشابه خود تتمدن قدیمی ای در جنوب ایرحس و ادراک (قسمت دوم )ما تحت کنترل ژنها هستیم یآیا بزرگ شدن مغز فقط در ددرک عمیق در حیواناتنقش غذاها و موجودات دريااختلالات مخچهسودمندی موجودات ابزی بر هوش احساسیبیست تمرین ساده برای جلوتاثیر گیاه خواری بر رشد وسایتهای دیگرکوری گذرای ناشی از موبایتمساح حد واسط میان مغز کوحس و ادراک قسمت چهارمماه رجبآیا تکامل و تغییرات ژنتیدرگیری اعصاب به علت میتونقشه مغزی هر فرد منحصر بهاختلالات حرکتی در انسانسیاره ابلهانهوش احساسیبیشتر کمردردها نیازی به تاثیر گیاه خواری بر رشد وکاهش التهاب ناشی از بیماتنفس هوازی و میتوکندریحس و ادراک قسمت پنجممبانی ذهنی سیاه و سفیدآیا خداباوری محصول تکاملرقیبی قدرتمند در برابر مرمز و رازهای ارتباط غیر کچندین ماده غذایی که مانناختلالات صحبت کردن در انسیاره ابلهانهوش عاطفی بیشتر در زنانبا هوش مصنوعی خودکار روبتاثیر گیاه خواری بر رشد وکایروپاکتیک چیستحس و ادراک قسمت سوممجموعه های پر سلولی بدن مآیا دلفین ها می تواند از رویای شفافچهار میلیارد سال تکامل بادامه بحث تکامل چشمسیستم تعادلی بدنهوش عاطفی در زنان بیشتر ابارداری بدون رحمتاثیر دپاکین بر بیماری مکاربرد روباتهای ريزنانوحساسیت روانی متفاوتمحل درک احساسات روحانیآیا راهی برای رفع کم آبی روبات های ریز در درمان بینورون هاي مصنوعی می توانارتوکين تراپی روشی جديد سکته مغزیهاوکينگ پیش از مرگش رسالبازسازي مغز و نخاع چالشی تاثیر داروهای ضد التهاب کاربرد روباتهای ريز، در خلاصه ای از مطالب همایش ممحل درک احساسات روحانی دآیاما مقهور قوانین فیزیکروزه داری و بیمار ی ام اس نوروپلاستیسیتی چیستارتباط میکروب روده و پارساخت شبکه عصبی با الفبایهدف از تکامل مغزبحث درباره پیدایش و منشاتاثیر داروی ضد تشنج سدیم کجای مغز مسئول پردازش تجخواندن ، یکی از شستشو دهنمحدودیت های حافظه و حافظافراد آغاز حرکت خودشان رروش مقابله مغز با محدودیچیزی خارج از مغزهای ما نیارتباط چاقی و کاهش قدرت بساخت شبکه عصبی مصنوعی با هزینه ای که برای اندیشیدبحثی در مورد نقش ویتامينتاثیر درجه حرارت بر عملککشف مکانیسم عصبی خوانش پخواب سالم عامل سلامتیمخچه ، فراتر از حفظ تعادلامیوتروفیک لترال اسکلروروش های صرفه جویی در ایجاچگونه مغز پیش انسان یا همارتباط شگفت مغز انسان و فسریعترین کامپیوتر موجودهستي مادي ای که ما کوچکتربحثی جالب درباره محدودیتتاثیر درجه حرارت بر عملککشف مکانیسمی پیچیده در بخواب سالم عامل سلامتی و یمخچه ابزاري که وظیفه آن فامگا سه عامل مهم سلامتروش هایی ساده برای کاهش اچگونه هموساپينس بر زمین ارتباط شگفت انگیز مغز انسردرد و علتهای آنهستی ما پس از شروعی چگال بحثی در مورد نقش کلسیم و تاثیر درجه حرارت بر عملککشف ارتباط جدیدی از ارتبخواب عامل دسته بندی و حفطمدارک ژنتیکی چگونه انسانامروز دانش ژنتیک هیچ ابهروش صحبت کردن در حال تکامچگونه آن شکری که می خوریمارتباط غیرکلامی بین انساسردرد تنشنویتامین E برای فعالیت صحبحثی در مورد عملکرد لوب فتاثیر درجه حرارت بر عملکگنجینه ای به نام ویتامین خودآگاهی و هوشیاريمرگ انتقال است یا نابود شانگشت نگاری مغز نشان میدروشهای نو در درمان دیسک بچگونه جمعیت های بزرگ شکل ارتروز یا خوردگی و التهاسرعت فکر کردن چگونه استویتامین E در چه مواد غذایبحثی درباره هوش و تفاوتهتاثیر درجه حرارت بر عملکگامی در درمان بیماریهای خودآگاهی و هوشیاريمزایای شکلات تلخ برای سلاندوهگین نباش اگر درب یا روشهای شناسایی قدرت شنواچگونه جمعیت های بزرگ شکل ارزش حقیقی زبان قسمت اولشنا در ابهای گرم جنوب نیویتامین دی گنجینه ای بزربحثی درباره هوش و تفاوتهتاثیر درجه حرارت بر عملکگاهی لازم است برای فهم و دلایلی که نشان میدهد ما بمشکلات نخاعیانسان جدید از چه زمانی پا