دکتر سید سلمان فاطمی

متخصص داخلی مغز و اعصاب


کانال تلگرام دکتر فاطمی

آدرس مطب دکتر سلمان فاطم

آدرس دکتر زهره ابوطالبی

بیماریهای تحلیل عضلانی ارثی

بيماريهاي تحليل عضلاني به صورت ارثي

أين بيماريها گروه بزرگی از بیماریهای ارثی را تشکیل میدهند و ازطریق انتقال ژن از والدین به فرزندان می رسند . برخی از آنها آنقدر، تظاهر آشکاری دارند که در همه فرزندان والدين، نمود پیدا میکند .

دیستروفی ماهیچهای دوشن و بکر ،بیماریهای ژنتیکی پیشرونده وابسته به کروموزوم x هستند که باعث تخریب یا اختلال در بافت ماهیچهای میشوند.

دیستروفی ماهیچهای شامل ۸ نوع بیماری است که نمونه شاخص و شدید آن دیستروفی ماهیچهای دوشن و بكر است که دوشن ، بیمار رادر سن کودکی زمین گیر میکند

ديستروفي عضلانی بكر در سن بالاترنمايان میشود و شدت ضعف كمتر است

بیماری دیستروفی ماهیچهای دوشن و بکر ،در اثر نقص در کروموزوم X و فقدان پروتئین دیستروفین ایجاد میشود. ژن مسئول ساخت این پروتئین، (DMD) است و بر روی کروموزوم X قرار دارد.

دیستروفی عضلانی لیمب گیردل (به انگلیسی:Limb-girdle muscular dystrophy)، (با نماد اختصاری LGMD) از نظر ژنتیکی هتروژنی بوده و علایم بالینی بیماری شامل ضعف اولیه عضلات لگن و شانه میباشد و به دنبال آن عضلات قسمت پروکسیمال دست و پا نیز درگیر میشود.

آنالیز پیوستگی ژنها با بیماری، در فامیلهای بزرگ و هم در خانوادههای با ازدواجهای فامیلی نشان داد ،موتاسیون در ژنهایی که پروتئینهای سارکوگلیکان (Sarcoglycan) را کد میکنند ، با این بیماری مرتبط میباشد.

دیستروفی ماهیچهای فاسیو اسکاپولو هومورال یاFSHD یک بیماری ژنتیکی بوده که به صورت اتوزوم غالب از نسلی به نسل دیگر منتقل میشود و فراوانی آن ۱ در ۲۰۰۰۰ نفر میباشد. در این بیماری ابتدا ماهیچههای صورت، شانه و قسمت بالای دست گرفتار میشود و به دنبال آن ضعف ماهیچههای لگن شکم و قسمت پایین پا رخ میدهد و بسیاری از بیماران مبتلا به کم شنوایی هم میشوند. در اکثر مواقع بیماری در ۲۰ سالگی یا بیشتر از آن شروع میشود و در ۲۰ درصد موارد بیمار در سن ۵۰ سالگی با صندلی چرخدار حرکت میکند.

جایگاه ژن بیماری FSHD در محل ۴q۳۵ میباشد که آن، نزدیک به قسمت انتهایی بازوی بلند کروموزوم ۴ قرار دارد.

دیستروفی ماهیچهای امری دریفوس یکی از انواع دیستروفی ماهیچهای میباشد. این بیماری در اثر جهش در ژن امرین و تغییر در میزان و ساختار این پروتئین ایجاد میشود. نشانههای این بیماری شامل ازدست دادن قدرت حرکت ماهیچههای ستون فقرات، آرنج و مچ پا میباشد. به تدریج دیگر ماهیچههای اسکلتی نیز ضعیف میشوند و در دههٔ دوم زندگی، بیمار با حمله ناگهانی قلبی میمیرد. علت مرگ ،بهم خوردن ترتیب ضربانهای دهلیز هاو بطنها است.

با توجه به موارد فوق با بیماریهایی مواجهيم که ریشه حیات در آنها مشکل دارد .

حیات زميني ما با زبانی چهار حرفی از نوکلئوتيد موجود در دی ان ای ایجاد شده و با جابجا شدن این نوکلئوتيدها و زیاد و کم شدن آنها و ادغام آنها با هم ،میلیاردها شکل مختلف در هستی شکل گرفته است.

نوکلئوتید ترکیبی متشکل از یک قند ۵-کربنی (ریبوز یا داکسی ریبوز) اسید فسفریک (فسفات) و یکی از بازهای آلی پورین (آدنین، گوانین) یاپیریمیدین (سیتوزین، تیمین، یورراسیل ) میباشد

این نوکلئوتيدها در ساختار DNA و RNA وجود دارد

کار دی ان ای در سلولها

پیامهای ژنتیکی موجود در مولکول دی اِن اِی، در نهایت برای مواردی چون ساخت پروتئین و مولکولهای آر ان اِی در یاخته، مورد استفاده قرار میگیرد. قطعههایی از DNAکه پیامهای ژنتیکی را باخود حمل میکنند ژن نامیده میشوند ولی DNA توالیهای دیگری نیز دارد که برای ساخت خود دنا یا تنظیم استفاده از اطلاعات ژنتیکی موجود در ژن، مورد استفاده قرار میگیرند

سیتوزین در RNAو DNA وجود دارد؛ در حالی که یوراسیل تنها در RNAو تیمین در DNA یافت میشود.

این زبان چهار حرفی در DNA ، منشأ ایجاد همه پروتيينها و اسیدهای امینه و هزاران هزار شکل مختلف هستی روی کره زمين است

زبانی که خدا ،حیات مادی را با آن آفرید ،چهار حرفی است و این چهار حرف در کنار هم قرار میگیرند و کلمات هستی مادی یا ژنها را میسازد .

زبان در مفهوم کلی ،زبان عربی يا فارسی یا انگلیسی نیست بلکه هر چیزی است که مقصود گوینده را برساند . شاید زبانی ، مفهوم قابل شنیدن نداشته باشد مانند سخن گفتن با دستها و اندامها در زبان ناشنوایان و یا ابراز خیلی مفاهیم توسط یک نقاش روی صفحه .

مشخص است که به هم ریختن حروف و یا کلمات هر زبان ،همه ساختار آن را به هم میزند . مثلا در زبان فارسی ، به هم خوردن حروف و کلمات آن ، چیزی قابل فهم باقی نمی گذارد ،

فرض کنید در زبان فارسی شکل "و" تغییر کند یا حذف شود . چه اتفاقی خواهد افتاد ؟

همه کلماتی که قبلا واو داخلشان بود ، همه به هم میریزد مثلا کوه تبدیل میشود به که و ......

داستان کلمات ژنها و حروف چهار گانه نوکلئوتيدها هم اینگونه هست . یک تغییر در یکی از این حروف
، همه کلمه یا ژن "و جمله یا پروتئین و جملات یا موجود زنده را به هم میریزد

بديهي است ، در اینجا با یک میکروب یا ویروس مواجه نیستیم که بتوان با دارویی آن را کشت و یا با کمبود تغذیه ای مواجه نیستیم که با خوردن ويتاميني مشکل رفع شود و یا با یک واکنش سلول ايمني در بدن مواجه نیستیم تا با داروی ضد التهاب مانند کورتون مشکل رفع شود . بلکه ریشه کلمات حیات ، و حروف آن به هم ریخته است ، و معلوم است که وقتی ریشه هستی مادي موجود، تغییر کند ، نمیتوان با اصلاح برگ و شاخه انتظار اصلاح چنداني داشت
در اینجا باید به سراغ ریشه رفت و آن را ترمیم نمود .

داستان بیماریهای ژنتکي داستانی غم انگیز هست که هرچند در سالهای اخیر کوششهای فراوانی برای زدودن آنها انجام شده ولی هنوز حاکم بر انسانند و انسان امروز در درمان بسیاری از آنها ناتوان مانده است

پس چه باید کرد ؟

مقهور ژن بودن و تسلیم آن شدن ، فقط محدود به اين بیماریهای ژنتیکی امروز نیست.

بیماری ژنتیکی بزرگتری هست که انسان امروز از چهار پایان به میراث برده است .

انسان تسلیمی که امروز در برابر فشار ژنهای جنسيش ناتوان است و تن به هر رابطه نا سالم جنسی میدهد و یا ژنهای سلولهايش که با نزدیکان ژنتیکی مشابه است ، او را وا میدارد تا در جامعه ، همیشه هوای فرزند و خویشانش را داشته باشد ، هرچند آنها مقصر باشند و یا حاضر است تا غذاهاي گوناگون به معده فرزندش بریزد در حالی که شکم کودکان همسایه گرسنه هست و یا در برابر صدای کودکان یک نژاد دیگر و یا ساکن در کشور دیگر ، با بی تفاوتی بگذرد ولی از غم مردم کشور خودش یا فرزندان خودش هرگز نمیگذرد و هر کوششی را برای زدودن آن ميکند ، این انسان گرفتار بیماری ای ارثی است که آن را از چهار پا به میراث برده است.

دو بیماری ژنتیکي در بالا خیلی شبیه هم هستند .

شاید روزی انسان بتواند با مقابله کامل بر ژنهايش بر هر دو بیماری غلبه کند .

روزی که کودکان بیمار و گرسنه همسایه و یا یتیمان بی سرپرست که نسبت خانوادگی چندانی با من و شمای سیر ندارند ، از گرسنگی و سرما نلرزند ، شاید آن روزی باشد که انسان مدرن بتواند بر سخت ترین بیماریهای امروز یعنی بیماریهای ژنتیکی پیروز شود

بالاخره روزی باید داستان خودخواهي ژنها شکسته شود .


آدرس مطب : اصفهان ، خیابان آمادگاه ، روبروی داروخانه سپاهان ، مجتمع اطبا ، طبقه اول
تلفن : 32223328 - 031

نظرات کاربران درباره این مطلب :

برای متن پیام فقط از حروف فارسی استفاده کنید .
این فرم صرفا جهت دریافت نظرات ، پیشنهادات و انتقادات کاربران در مورد مطلب فوق میباشد .
به سوالات پزشکی در این بخش پاسخ داده نمیشود .
از ارسال پیام های تبلیغاتی در این بخش خودداری نمایید .
حداکثر طول مجاز برای متن پیام 500 کاراکتر است .
نام و فامیل :
تلفن :
ایمیل :
متن پیـام :
ديدن با چشم بسته در خواب واکنش های ناخودآگاه و تقبحثی درباره هوش و تفاوتهروشی برای بهبود هوش عاطفگزارش یک مورد جالب لخته وشاهکار قرنمغز ما کوچکتر از نیم نقطهانسان عامل توقف رشد مغزتاثیر درجه حرارت بر عملکچگونه حافظه را قویتر کنیارزش حقیقی زبان قسمت دومدژا وو یا اشنا پنداریواسطه ها د رمسیر ایجاد مغبحثی درباره هوش و تفاوتهروشی جدید در درمان قطع نخفلج خوابگشایش دروازه جدیدی از طرتنفس هوازی و میتوکندریشباهت زیاد بین سلول هاي عمغز آیندگان چگونه است ؟انعطاف پذیری مکانیسمی علتاثیر درجه حرارت بر عملکنگاهی بر قدرت بینایی دراارزش حقیقی زبان قسمت سومدژاوو یا آشناپنداریورزش هوازی مرتب خیلی به قبحثی درباره هوش و تفاوتهروشی جدید در درمان سکته مفلج خواب چیستپنج اکتشاف شگفت آور در موتو دی ان ای خاص ميتوکندريشباهت زیاد بین سلول هاي عمغز انسان ایا طبیعتا تمااولین مورد پیوند سر در انتاثیر درجه حرارت بر عملکنگاهی بر توانایی اجزاي باز نظر علم اعصاب یا نرووسدانشمندان روش هاي جدیدی ورزش هوازی ، بهترین تمریبحثی درباره احساسات متفاريتوکسيمب در درمان ام اسفیلمی بسیار جالب از تغییپیوند مغز و سر و چالشهای تولید سلولهای جنسی از سلصرع و درمان های آنمغز ایندگان چگونه استايندگان چگونه خواهند دیدتاثیر درجه حرارت بر عملکنخاع ما تا پایین ستون فقراز نظر علم اعصاب اراده آزداروهای مصرفی در ام اسورزش و میگرنبحثی درباره احساساتی غیرراه های جدید برای قضاوت رفراموشی همیشه هم بد نیستپیوند سر، یکی از راه حلهاتوانایی مغز و دیگر اجزای ضررهای مصرف شکر و قند بر مغز ابزار برتر بقاايا اراده آزاد توهم است یتاثیر رژیم گیاه خواری بر نرمش های مفید در سرگیجهاز نظر علم اعصاب اراده آزداروهای ضد بیماری ام اس وورزش بهترین درمان بیش فعبخش دیگری در وجود انسان هراه های جدید برای قضاوت رفرایند حذف برخی اجزای مغپیشرفتی مستقل از ابزار هتوصیه های غیر دارویی در سضررهای شکر بر سلامت مغزمغز بزرگ چقدر مفید هست ؟ايا اراده آزاد توهم است یتاثیر رژیم گیاه خواری بر نرمشهای مهم برای تقویت عاز تلسکوپ گالیله تا تلسکاستفاده از هوش مصنوعی در داروی ضد تشنج با قابليت تورزش در کمر دردبرای پیش بینی آینده مغز دراه پیروزی در زندگی چیستفرد حساس از نظر عاطفی و بپختگی پس از چهل سالگي به توصیه هایی در مصرف ماهیطی یکصد هزار سال اخیر هرچمغز بزرگ چالشهای پیش روایا کوچک شدن مغزانسان التاثیر عصاره تغلیظ شده گیچرا حیوانات سخن نمی گویناستیفن هاوکینگ در مورد هداروی ضد تشنج با قابليت توزوز گوشبرخی اثرات مضر ویتامین درشد مغز علت تمایل انسان بقارچ بی مغز در خدمت موجودپرورش مغز مینیاتوری انساتوضیحی ساده در مورد هوش معلم به ما کمک میکند تا مومغز زنان جوانتر از مغز مرایا ابزار هوشمندی یا مغز تبدیل سلولهای محافط به سچرا حجم مغز گونه انسان درچراروياها را به یاد نمی آاضطراب و ترسداستانها و مفاهیمی اشتبایک پیشنهاد خوب برای آسان برخی بیماری ها که در آن بزمین زیر خلیج فارس تمدنی لوب فرونتال یا پیشانی مغآیا ما تنها موجودات زنده تکامل ابزار هوش ، راه پر علایم کمبود ویتامین E را مغزهای کوچک بی احساسایا بیماری ام اس (مولتیپتشنج چیستچراروياها را به یاد نمی آاطلاعاتی عمومی در مورد مدر مانهای کمر دردیکی از علل محدودیت مغز امبرخی توجهات در ببمار پارزندگی هوشمند در خارج از زلرزش ناشی از اسیب به عصبآیا مغز تا بزرگسالی توسعتکامل ساختار رگهای مغزی علایم کمبود ویتامین E را نقش قهوه در سلامتیایا تکامل هدفمند استتغییر زودتر اتصالات مغزیهفت چیز که عملکرد مغز تو اطلاعاتی عمومی در مورد مدر چه مرحله ای از خواب ، ریادگیری مهارت های جدید دبرخی سيناپسها طی تکامل و زبان چهار حرفی حیات زمینلزوم سازگاری قانون مجازاآیا هوش ارثی دریافتی از پتئوری تکامل امروز در درمعوارض ازدواج و بچه دار شدنقش هورمون های تیروئید دایرادهای موجود در خلقت بتغییر عمودی سر انسان از پهمیشه عسل با موم بخوریمبلندی در ذهن ما درک بلندیدرمان های بیماری آلزایمریادآوری خواب و رویابررسي علل احتمالي تغيير زبان و شناخت حقیقت قسمت چلزوم سازگاری قانون مجازاآیا هوش سریعی که بدون احستئوری تکامل در پیشگیری و عید نوروز مبارکنقش ژنتیک در درمان اختلااگر نعمت فراموشی نبود بسثبت امواج الکتریکی در عصهوش مصنوعی می تواند بر احبه زودی شبکه مغزی به جای درمان های رایج ام اسژن هوش و ساختارهای حیاتی بررسی و اپروچ جدید بر بیمزبان و شناخت حقیقت قسمت امنابع انرژي پاک سرچشمه حآیا هشیاری کوانتومی وجودتاثیر ویتامین دی بر بیماعامل کلیدی در کنترل کارآنقش اتصالات بین سلولهای اگر نعمت فراموشی نبود بسجنسیت و تفاوت های بیناییهوش مصنوعی گوگل به کمک تشبوزون هیگز چیستدرمان جدید میگرن با انتی ژن یا نقشه توسعه مغز و نقبررسی سیستم تعادلی بدن ازبان و شناخت حقیقت قسمت دمولتیپل اسکلروز در زنان آیا واکنش های یاد گرفته وتاثیر کپسول نوروهرب بر نعصب حقوق نورولوونقش حفاظتی مولکول جدید داگر تلاش انسان امروز براجهش های ژنتیکی مفید در ساهوش مصنوعی گوگل به کمک تشبیماری گیلن باره و بیماردرمانهای بیماری پارکینسژنها نقشه ایجاد ابزار هوبررسی علل کمر درد در میانزبان و شناخت حقیقت قسمت سموجودات مقهور ژنها هستندآیا آگاهی پس از مرگ از بیتاثیر کپسول نوروهرب بر تعضلانی که طی سخن گفتن چقدنقش حیاتی تلومر دی ان آ داثر مضر مصرف طولانی مدت رحافظه و اطلاعات در کجاست حافظه و اطلاعات در کجاست هوش مصنوعی الفاگوبیماری ای شبیه ام اس مولتدرک فرد دیگر و رفتارهای اژنها ، مغز و ارادهبزرگ شدن مغز محدود به دورسفرنامه سفر به بم و جنوب میهمانهای ناخوانده عامل آیا امکان بازسازی اندامهتاثیر کپسول نوروهرب بر سمقالاتنقش داروهاي مختلف معروف اثرات مفید قهوهحافظه و اطلاعات در کجاستهوش مصنوعی در خدمت خلق وحبیماری تی تی پیدرک و احساسژنهای هوش ، کدامندتفاوت مغز انسان و میمون هسفرنامه سفر به بم و جنوب میدان مغناطيسي زمین بشر آیا انسان با مغز بزرگش اختاثیر کپسول نوروهرب بر ستاثیر ویتامین دی بر بیمانقش زبان در سلطه و قدرت ااثرات مضر ماری جواناحس چشایی و بویاییهوش مصنوعی در خدمت خلق وحبیماریهای تحلیل عضلانی ادرک احساسات و تفکرات دیگکنفرانس تشنج هتل کوثر اصتلاشی برای درمان قطع نخاسلولهای بنیادی مصنوعی درما انسانها چه اندازه نزدآیا احتمال دارد رویا از آتاثیر گیاه خواری بر رشد وصفحه اصلینقش زبان در سلطه و قدرت ااجزای پر سلولی بدن انسان حس و ادراک (قسمت اول )هوش مصنوعی درمانگر کامپیبیوگرافیدرک تصویر و زبان های مخلتکندر در بیماریهای التهابتلاشی جدید در درمان ام اسسلسله مباحث هوش مصنوعیما انسانها چه اندازه نزدآیا برای تولید مثل همیشه تاثیر گیاه خواری بر رشد وسوالات پزشکینقش غذاها و موجودات دريااخلاق و علوم اعصابحس و ادراک (قسمت دوم )هوش مصنوعی درخدمت خلق وحبیوگرافیدرک عمیق در حیواناتکودکان خود را مشابه خود تتمدن قدیمی ای در جنوب ایرسم زنبور ، کلیدی برای وارما تحت کنترل ژنها هستیم یآیا بزرگ شدن مغز فقط در دتاثیر گیاه خواری بر رشد وپیامهای کاربراننقش غذاها و موجودات دريااختلال در شناسایی حروف و حس و ادراک قسمت چهارمهوش احساسیبیست تمرین ساده برای جلودرگیری اعصاب به علت میتوکوری گذرای ناشی از موبایتمساح حد واسط میان مغز کوسودمندی موجودات ابزی بر ماه رجبآیا تکامل و تغییرات ژنتیتاثیر گیاه خواری بر رشد وسایتهای دیگرنقش غذاها و موجودات دريااختلالات مخچهحس و ادراک قسمت پنجمهوش احساسیبیشتر کمردردها نیازی به رقیبی قدرتمند در برابر مکاهش التهاب ناشی از بیماتنفس هوازی و میتوکندریسیاره ابلهانمبانی ذهنی سیاه و سفیدآیا خداباوری محصول تکاملتاثیر گیاه خواری بر رشد ونقشه مغزی هر فرد منحصر بهاختلالات حرکتی در انسانحس و ادراک قسمت سومهوش عاطفی بیشتر در زنانبا هوش مصنوعی خودکار روبرمز و رازهای ارتباط غیر ککایروپاکتیک چیستسیاره ابلهانمجموعه های پر سلولی بدن مآیا دلفین ها می تواند از تاثیر گیاه خواری بر رشد وچندین ماده غذایی که مانناختلالات صحبت کردن در انحساسیت روانی متفاوتهوش عاطفی در زنان بیشتر ابارداری بدون رحمرویای شفافکاربرد روباتهای ريزنانوسیستم تعادلی بدنمحل درک احساسات روحانیآیا راهی برای رفع کم آبی تاثیر دپاکین بر بیماری مچهار میلیارد سال تکامل بادامه بحث تکامل چشمخلاصه ای از مطالب همایش مهاوکينگ پیش از مرگش رسالبازسازي مغز و نخاع چالشی روبات های ریز در درمان بیکاربرد روباتهای ريز، در سکته مغزیمحل درک احساسات روحانی دآیاما مقهور قوانین فیزیکتاثیر داروهای ضد التهاب نورون هاي مصنوعی می توانارتوکين تراپی روشی جديد خواندن ، یکی از شستشو دهنهدف از تکامل مغزبحث درباره پیدایش و منشاروزه داری و بیمار ی ام اس کجای مغز مسئول پردازش تجساخت شبکه عصبی با الفبایمحدودیت های حافظه و حافظافراد آغاز حرکت خودشان رتاثیر داروی ضد تشنج سدیم نوروپلاستیسیتی چیستارتباط میکروب روده و پارخواب سالم عامل سلامتیهزینه ای که برای اندیشیدبحثی در مورد نقش ویتامينروش مقابله مغز با محدودیکشف مکانیسم عصبی خوانش پساخت شبکه عصبی مصنوعی با مخچه ، فراتر از حفظ تعادلامیوتروفیک لترال اسکلروتاثیر درجه حرارت بر عملکچیزی خارج از مغزهای ما نیارتباط چاقی و کاهش قدرت بخواب سالم عامل سلامتی و یهستي مادي ای که ما کوچکتربحثی جالب درباره محدودیتروش های صرفه جویی در ایجاکشف مکانیسمی پیچیده در بسریعترین کامپیوتر موجودمخچه ابزاري که وظیفه آن فامگا سه عامل مهم سلامتتاثیر درجه حرارت بر عملکچگونه مغز پیش انسان یا همارتباط شگفت مغز انسان و فخواب عامل دسته بندی و حفطهستی ما پس از شروعی چگال بحثی در مورد نقش کلسیم و روش هایی ساده برای کاهش اکشف ارتباط جدیدی از ارتبسردرد و علتهای آنمدارک ژنتیکی چگونه انسانامروز دانش ژنتیک هیچ ابهتاثیر درجه حرارت بر عملکچگونه هموساپينس بر زمین ارتباط شگفت انگیز مغز انخودآگاهی و هوشیاريویتامین E برای فعالیت صحبحثی در مورد عملکرد لوب فروش صحبت کردن در حال تکامگنجینه ای به نام ویتامین سردرد تنشنمرگ انتقال است یا نابود شانگشت نگاری مغز نشان میدتاثیر درجه حرارت بر عملکچگونه آن شکری که می خوریمارتباط غیرکلامی بین انساخودآگاهی و هوشیاريویتامین E در چه مواد غذایبحثی درباره هوش و تفاوتهروشهای نو در درمان دیسک بگامی در درمان بیماریهای سرعت فکر کردن چگونه استمزایای شکلات تلخ برای سلاندوهگین نباش اگر درب یا تاثیر درجه حرارت بر عملکچگونه جمعیت های بزرگ شکل ارتروز یا خوردگی و التهادلایلی که نشان میدهد ما بویتامین دی گنجینه ای بزربحثی درباره هوش و تفاوتهروشهای شناسایی قدرت شنواگاهی لازم است برای فهم و شنا در ابهای گرم جنوب نیمشکلات نخاعیانسان جدید از چه زمانی پاتاثیر درجه حرارت بر عملکچگونه جمعیت های بزرگ شکل ارزش حقیقی زبان قسمت اول