دکتر سید سلمان فاطمی

بیماری دانشمند و فیزیکدان معروف استیفن هاوکينز چیست و چه درمانی دارد ؟
این بیماری ALS) (amiotrophic lateral sclerosis) ، درگیری قسمت جلویی نخاع در ستون حرکتی است .نخاع به دو قسمت جلویی و پشتی تقسیم میشود . قسمت جلویی حاوی نورونهاي حرکتی است که قوس های حرکتی از آنجا حرکت میکنند و سبب تحریک عضلات یا مهار فعالیت آنها ميشوند .خیلی از عملکردهای بخش جلویی نخاع ، از مغز و مسیر پيراميدال حرکتی منشأ میگیرد .مثلا وقتی تصميم میگیریم دست خود را بالا ببریم ، قسمت جلویی مغز پیامی را به بخش پيراميدال نخاع ارسال میکند و این پیامها نهایتا از قسمت جلویی نخاع در گردن به دست میرود و باعث حرکت دست ميشود . در بیماری ALS, اختلالی در شاخ جلویی نخاع در عصب حرکتی انتهایی که به اندام میرود ، سبب میشود تا این پیام به خوبی ارسال نشود و عضلات تغذیه شده با آن عصب عملکرد خود را ازدست بدهند و عضلات لاغر میشوند (amiotrophy) .ولی چون الیاف عصبی در سیستم جانبی نخاع هم درگیر هستند و دچار اسکلروز میشوند (lateral sclerosis) علائم بیماری فقط آب شدن عضلات نیست بلکه علائم نخاعی مثل سفتی عضلات و تحریک پذیری آنها و دردهای نورالژيفرم هم بروز میکند .

بیماری معمولا بیمار را تا سه سال پس از شروع بیماری میکشد . رابطه ژنتیکی بین دو قلوهای تک تخمکی تا 61% مشاهده میشود . گاهی با دمانسها مانند آلزایمر یا دمانس فرونتوتمپورال همراهی دارد.انواع مختلفی دارد که شایعترین فرم آن شکل کلاسیک است .دانشمندان آمریکایی در فیزیولوژی اعصاب، به راهی برای یافتن دارو ضد بیماری استیفن هاوکینز ، یعنی سفتی و اسکلروز همراه با لاغری عضله «ALS»نزدیک شده اند.و این ، از طریق کشف مکانیسم تراکم پروتئین در سلولهای عصبی است .تجمع پروتئین در این سلولها منجر به مرگ آنها میشود و این بیماری خود را با فلج کامل بیمار و گاهی مرگ او نشان می دهد.بیماری اسکلروز بدخیم همراه با لاغری عضله «ALS»یک بیماری عضوی و غیر قابل درمان در نظر گرفته میشود که منجربه فلج محیطی بیمار و لاغری عضلاتش میگردد ..

به طور معمول بیماران پس از چند سال به دلیل عوارض ریوی وفات می یابند . محققان در دانشگاه کارولینای شمالی یکی از مکانیسمهای نهفته ایجاد این بیماری را از طریق بررسی تغییرات ایجاد شده در سلولهای عصبی افرادی که تغییرات غیر عادی در ژن SOD1 دارند کشف کرده اند . این قسمت از اسید نوکلئیک ، مسئولیت جمع کردن تکه های پروتئینی را بر عهده دارد که نقش مهمی در انتقال پیامهای SOD1 در سر عصب دارد .همچنین در نتایج بررسیها روی بیماران دچار سفتی بدخیم همراه با لاغری عضلانی «ALS»که در دهه نود قرن گذشته انجام شده است مشخص شد که اختلال در عملکرد این پروتئین با حالتهای بسیاری از این بیماری ارتباط دارد.

محققان پس از بررسی سلولهای منفرد عصبی که در ژن SOD1 آنها تغییراتی ایجاد شده بود ،در لوله های آزمایشگاه ، روشن کردند این سلولها به دلیل اتصال اجزای پروتئین sod1 میمیرند و این اجزا ،زنجیره هایی منظم از سه رشته منفرد از این پروتئین را تشکیل میدهد.این زنجیره ها با شکل و ابعادی که دارند منجر به تغییراتی در سلولهای عصبی میشوند و در نهایت منجر به مرگ سلولهایی میشوند که در مورد حرکات همه اجزای بدن فرمان میدهند .دانشمندان وقتی این زنجیرهای ذکر شده از پروتئین sod1 را در سلولهای عصبی سالم وارد کردند ، همان نتایج را به دست آوردند .دانشمندان انتظار دارند که مکانیسمهای مشابهی در مرگ سلولهای عصبی در فرایند بیماریهای عصبی دیگر مانند آلزایمر و پارکینسون نقش داشته باشند . به لینک زیر مراجعه شود
http://www.nsr313.com/home/archives/102081?utm_source=feedburner&utm_medium=twitter&utm_campaign=Feed%3A+nsr313%2FZVQB+%28%D8%B5%D8%AD%D9%8A%D9%81%D8%A9+%D8%A7%D9%84%D8%B5%D8%B1%D8%A7%D8%B7+%D8%A7%D9%84%D9%85%D8%B3%D8%AA%D9%82%D9%8A%D9%85%29

متاسفانه هنوز درمان خاصی برای کنترل کامل بیماری وجود ندارد .درمانهايي که به کنترل بیماری کمک میکند و از پیشرفت آن جلوگیری میکند ، عبارتند از :
1- ريلوزول یا ريلوتک که تنها داروی تایید شد توسط FDA است و اثر آن با کاهش میزان گلوتامات در مغز میباشد.
2- ورزش مرتب به خصوص شنا و ورزش با عضلات قسمتهای انتهایی مانند عضلات بین انگشتی در دستها که نقش اصلی عملکردهای ظریف دستها با آنهاست . ورزش سبب میشود اعتماد به نفس این بیماران بالاتر برود و از پیشرفت دفورميتي و تحلیل عضلانی جلوگیری میکند .
3- استفاده از بریس و آتل برای جلوگیری از دفورميتي در قسمتهای مختلف بدن مفید است .
4- استفاده از غذاهای مناسب مانند مصرف ماهی دو بار در هفته مصرف عسل طبیعی و بهره مندی از نور آفتاب و مواد حاوی ویتامین دی مانند ماهیهای چرب و کنجد و ارده و .... جهت ساخته شدن و فراهم کردن ويتامین دی کافی در بدن و یا مصرف ویتامين دی کمکی و امگا سه ، به حفظ سلولهای عصبی و جلوگیری از تخریب آنها کمک میکند .
5- استفاده از روشهای کمکی صحبت کردن و درمان تکلم این بیماران که به وسیله فيزيوتراپيست انجام میشود تا صحبتهای آنها را قابل درک کند .
6- برای کنترل درد که در درصد کمی از آن بیماران بروز میکند از درمانهای دارویی و حتی گاهی ژن درمانی با کمک حاملهای ویروسی جهت مختل کردن آبشار ایجاد درد استفاده میشود .

نرمشهای بدنی و کششی و حرکت دادن مفاصل در محدوده حرکتی نرمال آنها به کاهش درد ناشی از بی حرکتی کمک میکند .مصرف منیزیم و ويتامین ای (E) به کاهش انقباضات خودبخود مفاصل می انجامد وقتی کرامپها و انقباضات ناگهانی عضلات بیشتر شود میتوان از ضد تشنجها مانند کاربامازپين و یا فنی تویین یا دارویی مانند کينين سولفات استفاده کرد . با تشدید انقباضات و اسپاسم ، میتوان از ميلورلاکسان ها مانند باکلوفن استفاده کرد . برای جلوگیری از عوارض باکلوفن خوراکی مصرف اينتراتکال (داخل فضای اپيدورال نخاع کمري )کمک کننده است .در مواردی که باکلوفن جواب ندهد میتوان از tizanidine, dantrolene sodium, diazepam, and memantine هم استفاده نمود

مصرف زیاد این داروها میتواند منجر به ضعف بیشتر عضلانی شود پس حتما باید با احتیاط تجویز شود . در موارد نهایی میتوان از NSAID و حتی اوپیوئید استفاده کرد . محدودیتهای مصرف اوپيوئید ,نارسایی و ضعف تنفسی و اختلال در سرفه است .در موارد شدید میتوان از تزریق بوتاکس در عضله استفاده کرد که محدودیت آن ، ضعف عضلانی و لزوم تکرار تزريق در چند ماه آینده است .برای رفع این مشکل از حاملهای ویروسی که حاوی ژن خاصی با خواص ضد درد و مهار کننده مسیر درد هستند استفاده میشود . این ويروسها را وارد سلولهای عضلانی میکنند . مثلا ژن تولید کننده glutamic acid decarboxylase (GAD) که آنزیم سازنده گاباست میتواند دقیقا مشابه داروی باکلوفن عمل کند و درد را در این بیماران مهار کند .شاید در آینده در درمان دیگر بیماریهای مغز و اعصاب مانند پارکینسون هم بتوان از این ویروسهای حامل ژن استفاده نمود . این بررسیها فعلا روی موشهای آزمایشگاه در حال انجام است و شاید روزی در انسان هم انجام شود ....فيزيکدان بزرگ جهانی پروفوسور استیفن هاوکينز که بیش از سی سال است با کمک دستگاههای کمکی ، بیماری کشنده ALSرا که حداکثر تا سه سال همه را میکشد ، به مبارزه طلبیده است