تشخیص بیماری میتوکندریال
میتوکندری، منبع انرژی در سلول های بدن است. میتوکندری، کارخانه ی پیچیده درون سلولها است و به تولید انرژی میپردازد.
توارث ژنتیکی بیماری میتوکندریال ممکن استاتوزومال غالب،اتوزومال مغلوب،وابسته به X)با تظاهر یا نفوذ متغیر باشد. در کودکان نقائص زنجیره ی تنفسی بیشتر ناشی از بروز جهش هایی در ژنهای هستهای زیرواحدها یا عوامل تجمع توصیف شده برای همه کمپلکسها هستند و معمولاً در عرض ۵ سال اول زندگی تظاهر میکنند.
نقائصاسید دزاکسی ریبونوکلئیکDNAمیتوکندریایی- که با توزیع متغیری از مادر به کودک به ارث میرسند- در بیشتر موارد با سندرمهای بالینی اختصاصی همراه است و معمولاً در سنین دیرتری بروز میکند. میزان بروز موارد اخیر در کودکان ۵ تا ۱۰ درصد کل نقائص میتوکندریایی میباشد.
نمونه برداری از عضله:
این روش، مهمترین بررسی تشخیصی در نقائص میتوکندریایی میباشد. این اقدام، باید در مراکز میتوکندریایی مجهز انجام گردد تا از اخذ نتایج نامناسب، اجتناب گردد. لازم است برخی از بررسیها در بافت عضلهای که یخ زده نیست صورت گیرد.
نمونه ی بیوپسی را جهت مشاهده بامیکروسکوپ الکترونیباید
نمونه را در نیتروژن مایع فریز کرد و در ۷۰ -درجه سانتیگرادجهت بررسی هیستوشیمی آنزیمی (مانندسیتوکروم اکسیداز، آدنوزین تری فسفاتاز و سوکسینات دهیدروژناز)، ایمونو هیستوشیمی (مانند بررسی آنتیبادیها علیه پلی پپتیدهای زنجیره تنفسی)، بررسیهای آنزیمی و ژنتیک مولکولی نگهداری کرد.
Salvatore DiMauro & Guido Davidzon (2005). Mitochondrial DNA and disease. Department of Neurology, Columbia University Medical Center. Retrieved March 20, 2013.
👆👆
آدرس مطب : اصفهان ، خیابان آمادگاه ، روبروی داروخانه سپاهان ، مجتمع اطبا ، طبقه اول
تلفن : 32223328 - 031