دکتر سید سلمان فاطمی

سکانس های ژنومی رفرانس که از پروژه ی ژنومی انسان ساخته شده است بسیاری از واریان های ژنوم باستانی آفریقایی را ندارد.
ژنها نقشه ی ساختمان بدن موجودات زنده هستند.
نقشه ی ای که همه ی حیات را شکل میدهد الفبایی چهار حرفی است که نقشه ی همه ی پروتئین ها و آنزیم ها و سلول های بدن ما در آن، به صورتی رمز آلود نوشته شده است.
درک رمز ژنتیکی پروتئین ها و سلول ها و بیماری ها در بدن، کمک بزرگی در جهت کشف درمان های خاص و یا حتی تغییرات ساختاری در جهت بهبود عملکرد اندام ها و یا جایگزین کردن اندام های فرسوده با اندام های جوانی است که بر اساس سلول های بنیادی ساخته شده اند.
قدرت اصلی پزشکی امروز، مداخله در سطح این نقشه ژنتیکی است. دستکاری پروتئین ها و سلول های معیوب، هرچند میتواند در درمان بیماری ها سودمند باشد، تلاشی در مرحله ی دوم پس از ساخت محصول است.
مثلا برای تولید بهتر محصولی در کارخانه، میتوان در مرحله ی اول که نقشه ی تولید محصول است مداخله نمود و نیز میتوان محصولات تولید شده را- پس از آنکه بر اساس نقشه ی اولیه ساخته شده اند- اصلاح کرد.
مداخله در مرحله ی اول( نقشه ی محصول) نتیجه ی ساده تر و به صرفه تری خواهد داشت و میتواند بازآوری کارخانه را چندین برابر کند. به همین ترتیب مداخله در نقشه ی ژنتیکی بدن، بسیار به صرفه تر و قدرتمند تر از مداخله بر روی پروتئین ها و آنزیم هایی است که از روی این نقشه ساخته شده اند.
تلاش برای شناسایی این نقشه ی پیچیده بر انسان اروپایی بیست سال قبل، به پایان رسید ولی این نقشه، همه ی افراد بشری را در بر نمی گیرد. به دست آوردن نقشه ی پایه ای ژنوم انسان در اروپا، دور از مناطقی که ریشه ی انسان امروز می باشد.
ریشه ی انسان امروز از آفریقا است و آنچه در رمزگشایی از نقشه ی ژنتیکی انسان امروز، پایه ای و ریشه ای است تحلیل دقیق ژنوم مناطقی است که نسل های بعدی بشریت از آن منشا گرفته اند.
توجه به ریشه ها و پایه هایی- که نسل بشری بر آن سوار شده است- ما را به ابتدایی میبرد که بقیه ی بشریتاز آن آمده اند. و دراین مسیر به دست آوردن نقشه ی ژنومی نسل اول بشر امروز در آفریقا ضروری و لازم است. معمای نقشه ی ژنتیکی و کدهای آن، بدون توجه به نقشه ی ابتدایی و ریشه ای آن، دشوار است.
کمتر از دو درصد ژنوم انسانی- که تاکنون بررسی شده است از آفریقایی ها است.
یک گروه از دانشمندان سعی دارند یک کتابخانه ی ژنومی برای مردم آفریقا درست کنند. ژنوم سه میلیون آفریقایی(3MAG)، هدفش رسیدن به این کتابخانه ی ژنتیکی است و میخواهد شکافی را پر کند که به وسیله ی پروژه ی ژنوم انسانی(HGP) ایجاد شده است. پروژه ی ژنوم انسان، برنامه ای است که از سال
1990 شروع شد و هدف آن تعیین جفت بازهایی بود که دی ان ای DNA انسان را تشکیل میدهد.
این پروژه همچنین همه ی ژن های ژنوم انسان را شناسایی و نقشه برداری میکند. پروژه ی ژنوم انسانی دو دهه قبل به پایان رسید ولی بر جمعیت کشورهای با درآمد بالا تمرکز کرده است. با این حال هدف این برنامه، ایجاد سلامت و درمان بیماری ها برای همه ی جهان بوده است.
آفریقا منطقه ای است که همه ی انسان ها از آن منشا گرفته اند و تنوع ژنتیکی بیشتری در مقایسه با دیگر قاره های جهان دارد ولی وسایل موجود که ساخته شده است بر اساس داده های ژنتیکی اروپاییان است و ممکن است منجر به تشخیص های اشتباه و غیر مطمئن در افراد آفریقایی شود.
سکانس های ژنومی رفرانس که از پروژه ی ژنومی انسان ساخته شده است بسیاری از واریان های ژنوم باستانی آفریقایی را ندارد.
در مطالعه ای در سال 2019، نشان داده شد ژنومی که دی ان ای جمعیت آفریقایی را نشان میدهد 10%،DNA بیشتری در مقایسه با ژنوم فعلی دارد.
در سال 2020 پژوهشگران، همه سکانس های ژنومی 426 نفر در میان گروه های نژادی-زبانی را در آفریقا بررسی کردند. آنها بیش از سه میلیون واریان را شناسایی کردند که قبلا شناسایی نشده بود.
جمعیت آفرقایی ژنتیک انسان در سال 2003 برپا شد تا کمک کند عدم توازن در تنوع ژنتیکی را در عرصه ی علمی بررسی نماید.
برای تسلط و دید کامل بر واریان های ژنتیک آفریقایی، پژوهشگران لازم است بیش از سه میلیون نفر را بررسی کنند.
آنها همچنین لازم است این افراد را با دقت زیاد در سطح قاره ی آفریقا انتخاب کنند تا گروه های بومی و نژادی-زبانی و دیگر گروه ها را در بر بگیرد تا نگاهی کامل بر دگرگونی ژنتیکی در جهت مراقبت های بهتر بهداشتی برای میلیون ها نفر در سطح جهان داشته باشد.
https://www.youtube.com/watch?v=lRksIBBEVZg