پورنسفالی - Porencephaly
پورنسفالی اختلال مغزی بسیار نادری است . این یک بیماری عصبی از سیستم عصبی مرکزی است که با کیست یا حفره در نیمکره مغزی مشخص می شود. پورنسفالی در سال 1859 توسط هشل نامگذاری شد تا حفره ای را در مغز انسان توصیف کند. کلمه porencephaly از ریشه یونانی گرفته شده است و به معنای سوراخ مغز است.
کیست ها و حفره ها (ضایعات کیستیک مغزی) به احتمال زیاد در نتیجه تخریب(انسفالوکلاستیک) است، همچنین می تواند در نتیجه ی رشد غیر طبیعی (بدشکلی)، آسیب مستقیم، التهاب یا خونریزی باشد. کیست ها و حفره ها باعث ایجاد طیف وسیعی از علائم فیزیولوژیک، جسمی و عصبی می شوند. بسته به بیمار، این اختلال ممکن است فقط مشکلات عصبی جزئی ایجاد کند؛ بدون اینکه اختلالی در هوش ایجاد کند، در حالی که دیگران ممکن است به شدت معلولیت داشته باشند.
علایم بالینی و تصویربرداری از مغز:
حفره ها یا کیست های دژنراتیو یا غیر تخریب شونده
رشد و توسعه به تأخیر افتاده ی هوش
پارزی - ضعف یا از دست دادن حرکت ارادی
انقباضات - کوتاه شدن دردناک عضلات م motionثر بر حرکت
هیپوتونیا - کاهش قدرت عضلانی
تشنج صرع و صرع - علائم متعددی که شامل اسپاسم عضلانی ناگهانی است و از دست دادن هوشیاری
ماکروسفالی - شرایطی که دور سر در مقایسه با سایر کودکان در یک سن خاص بیشتر باشد
میکروسفالی - وضعیتی که دور سر در مقایسه با سایر کودکان در یک سن خاص کمتر باشد
همی پلژی - فلج یکطرفه
تتراپلژی - فلج اندام عضلانی منجر به از دست دادن عملکرد
ناتوانی ذهنی و شناختی
رشد ضعیف یا عدم وجود گفتار
هیدروسفالی - تجمع مایع مغزی نخاعی در مغز
عقب ماندگی ذهنی
کنترل ضعیف حرکتی ، حرکات غیرطبیعی ضمایم
فلج مغزی - شرایط حرکتی باعث ناتوانی حرکتی
بیماری های عروقی خون مانند خونریزی داخل مغزی و سکته مغزی .
ضایعات ماده سفید مغزی
ژنتیک
جهش های ارثی در ژن COL4A1، نشان دهنده استعداد ژنتیکی در خانواده است. این ژن مسئول کدگذاری نوع IV کلاژن زنجیره α1 است. جهش COL4A1 باعث ایجاد انواع فنوتیپ از جمله پورنسفالی و بیماری عروق کوچک مغزی میشود. بیان غیر طبیعی ژن COL4A1 می تواند به توسعه ی پورنسفالی کمک کند. ژن COL4A1 کلاژن نوع IV (پروتئین پایه) را بیان می کند که در تمام بافت ها و رگ های خونی وجود دارد و برای پایداری ساختاری غشاهای پایه عروقی بسیار مهم است. پروتئین COL4A1 یک لایه قوی در اطراف رگ های خونی ایجاد می کند. این جهش می تواند رگهای خونی مغز را تضعیف کرده و احتمال خونریزی را افزایش دهد و در نهایت باعث خونریزی شود و در نتیجه اختلال رشد عصبی مرحله نوزادی منجر به پورنسفالی شود. بنابراین ایجاد حفره می تواند نتیجه خونریزی باشد که باعث افزایش تخریب مغز می شود.
آدرس مطب : اصفهان ، خیابان آمادگاه ، روبروی داروخانه سپاهان ، مجتمع اطبا ، طبقه اول
تلفن : 32223328 - 031