دکتر سید سلمان فاطمی

ضعف عمومی بدن و ناتوانی به دلیل انقباضات عضلانی مداوم در حالت استراحت

دیستروفی میوتونیک:

دو نوع اصلی دیستروفی میوتونی وجود دارد:

انواع دیستروفی میوتونیک:

دیستروفی میوتونیک نوع 1

دیستروفی میوتونیک نوع 2

تفاوت انواع دیستروفی میوتونیک و علائم بالینی در دیستروفی های میوتونیک نوع 1 و 2:

علائم و نشانه های هر دو نوع دیستروفی با هم هم پوشانی دارند اما دیستروفی میوتونی نوع 2 خفیف تر از دیستروفی میوتونی نوع 1 است. ضعف عضلانی در دیستروفی میوتونیک تیپ 1 بیشتر بر نواحی پائینی ساق پا، دست ها، گردن و صورت تاثیر می گذارد. در صورتی که ضعف عضلانی در نوع 2 به صورت اولیه در گردن، شانه ها، آرنج و زانو ها وجود دارد. دو نوع متفاوت دیستروفی میوتونی از موتاسیون در ژن های متفاوت حاصل می شوند.

یک واریانت از دیستروفی میوتونیک نوع 1 به نام دیستروفی میوتونی مادرزادی وجود دارد که در هنگام تولد تظاهر می یابد. علائم بالینی بارز دیستروفی میوتونی مادرزادی شامل هیپوتونی، پای چنبری، مشکلات تنفسی، تاخیر تکاملی و ناتوانی ذهنی می باشد. برخی از این اختلالات می توانند تهدید کننده زندگی باشند. کودکانی که زنده می مانند چهره میوتونیک (فقدان حالت های چهره ای) همراه با تاخیر در تکوین حرکتی و مشکلات یادگیری را نشان می دهند.

تعیین نقشه و جداسازی ژنMD

در سال 1971، پیوستگی ژنتیکی MD با لوکوس های گروه خونی ترشح کننده و لوتران مشخص شد و لوکوس MD در سال 1982 برروی کروموزوم 19 تعیین نقشه گردید [همانند بیماری HD ده سال طول کشید] ژن MD جداسازی شد. در سال 1992 مشخص شد که اساس جهش های MD ناپایداری در توالی تکراری CTG واقع در ناحیه ′3 ترجمه نشده ژن یک پروتئین کیناز (پروتئین کیناز دیستروفیا میوتونیکا یا DMPK) است.

تعداد تکرارهای CTG در ′3 ژن DMPK در افراد سالم تا 37 تکرار است. افراد مبتلا گسترشی به طول دست کم 50 تکرار CTG دارند. بین شدت بیماری و اندازه ی گسترش که می تواند متجاوز از 2000 تکرار باشد، همبستگی نزدیکی وجود دارد. موارد شدید مادرزادی بزرگ ترین تعداد تکرارها را نشان می دهند که تقریباً به شکل تغییر ناپذیر، توسط مادر به ارث می رسند. بنابراین ناپایداری میوزی در زنان برای آلل های دارای تعداد توالی های زیاد بیشتر است. به شکل غیرعادی بنظر می رسد که گسترش تعداد تکرارهای نسبتاً کوچک، بیشتر در مرد رخ می دهد و تصور می شوداغلب جهش های MD، نخست در خلال میوز مذکر ایجاد شده اند. یک توجیه احتمالی این است که اسپرم بالغ می تواند تنها گسترش های کوچک را حمل کند، درحالی که تخمک قادر به تحمل تکرارهای بسیار بزرگتری است.

کاربردهای بالینی و چشم اندازهای آینده

آزمون ژنتیکی پیش از بروز علائم و تشخیص پیش از تولد برای خانواده هایی که این آزمون را مناسب و قابل قبول می دانند، امکان پذبر است. این آزمون ها بویژه در مورد زوج هایی مناسب هستند که کودکی با شکل شدید مادرزادی داشته اند که معلوم شده خطر رخداد دوباره بیماری نسبتا بالاست.

مراقبت منظم در مورد نقایص هدایت قلبی و تدارک اطلاعات مربوط به خطراتی که با بیهوشی عمومی همراه هستند. رویکردهای منطقی برای ژن درمانیقطعی MD تا هنگام درک درست مکانیسمی که ازطریق آن گسترش توالی تکرار ناحیه ′3 ترجمه نشده ی ژن DMPK موجب چنین ناهنجاریهای بالینی متغیر و گوناگونی می شود، امکان پذیر نیست. ولی این امید هست که با پیشزفت های مهندسی ژنتیک درمان این بیماران هم ممکن شود.

اثرات ورزش کردن برای افراد مبتلا به دیستروفی میوتونیک

حفظ تحرک

بهبود یا حفظ عملکرد بدن

افزایش قدرت عضلات ضعیف برای استفاده از انرژی

افزایش گردش خون عضلات

افزایش تحمل عضلات

بهبود وضعیت روحی روانی

کاهش دردی که می‌تواند ناشی از کانتراکچر مفاصل، بی‌حرکتی طولانی مدت، تغییر طول عضلات یا تغییر در نحوه انجام حرکت باشد.

کمک به کنترل وزن با کاهش وزن از طریق حرکات فیزیکی بنابر این از اضافه وزن باید پیشگیری شود زیرا این عارضه خود بار اضافه ای بر عضلات ضعیف شده تحمیل می کند.

https://geneazma.ir/%D8%A7%D9%86%D9%88%D8%A7%D8%B9-%D8%AF%DB%8C%D8%B3%D8%AA%D8%B1%D9%88%D9%81%DB%8C-%D9%85%DB%8C%D9%88%D8%AA%D9%88%D9%86%DB%8C%DA%A9-%D9%88-%D8%AA%D9%81%D8%A7%D9%88%D8%AA-%D8%A2%D9%86/