دکتر سید سلمان فاطمی

اخیرا از مناطقی از ژنوم انسان- که تاکنون قابل کشف نبوده است- پرده برداری شده است. بر اساس این مطالعات بخش بزرگی از دستگاه ژنتیکی انسان، بخش های تنظیمی کارکرد ژنها و نه خود ژنهاست.
آنچه در رسیدن به نتیجه ی امروزی یعنی موجود هوشمئد موثرتر بوده است، بخش های تنظیمی ژنها و نه خود آنها ست.
ویلیام براون بیوفیزیکدان در بنیاد علوم طنین
اتحادیه ی تلومر تا تلومر، سکانس کردن 3055 میلیارد زوج ژنوم انسان را به پایان برد و این، شامل سکانس کردن کامل همه ی شبکه های ماهواره ای سنترومریک و دوگانگی های قطعه ای و بازوهای کوتاه کروموزوم های آکروسنتریک(وجود سانتروزوم در یکی از انتهاهای کروموزوم) و باز کردن این مناطق است که تاکنون در مطالعات واریانسی و عملکردی کشف نشده بود.
ایوان ایشلردانشمند ژنتیک در دانشگاه واشنگتن دانشکده ی پزشکی- که به مدیریت پروژه کمک کرد- گفت: نقشه برداری این ماده ی ژنتیکی باید کمک کند توضیح دهیم چگونه انسان ها سازگار شده اند و از عفونت ها و آفت ها و بلاها گذر کرده اند؛ چگونه بدن های ما سم ها را دفع می کند؛ چگونه افراد به داروها به شکل متفاوتی پاسخ می دهند؛ چه چیزی مغز را انسانی می کند و چگونه هر کدام از ما متمایز باشد.
تصویر: هر میله مشاهده ی خطی کروموزوم است، تعداد کروموزم ها در سمت چپ نمایش داده شده است. قسمت های قرمز، نشان دهنده ی سکانس های گم شده است که کنسرسیوم و اتحادیه تلومر تا تلومر حل کرده است. تکنولوژی توالی یابی دی ان ای به اندازه ی کافی پیشرفت کرده است تا امکان توالی یابی مناطقی از ژنوم انسان را فراهم کند که قبلاً برای روش های توالی یابی مرسوم ممکن نبود.(حدود 8 درصد از مواد ژنتیکی با فناوری های قبلی توالی یابی غیرقابل دسترس بود)؛ اینها شامل مناطق ماهواره‌ای با تعداد زیاد تکرار متوالی متغیر (VNTRs number of variable tandem repeats) می‌شود که «اثرانگشت» DNA را تشکیل می‌دهند و برای هر گونه، گونه ی زیستی یا حتی در سطح فردی، خاص هستند.
این در تضاد با بخش‌های ژن کدکننده ی پروتئین است که به طور شگفت‌انگیزی نسبتاً (بدون تغییر) در سراسر شبکه ی زندگی حفظ می‌شوند: برای مثال، انسان‌ها حدود 40 تا 50 درصد از همسانی ژنتیکی(همان توالی ژن) با مگس میوه و موز دارند. به این ترتیب، بخش های ژن کد کننده ی پروتئین، اطلاعات قابل تشخیص کمی را بین گونه ها حل می کند.
این باید نشانه ای باشد که ژن ها ویژگی متمایز کننده ای نیستند که یک فرد یا حتی یک گونه کامل را منحصر به فرد می کند. اگرچه ژن‌های جدید، نقش مهمی در برخی موارد و شرایط ایفا می‌کنند، اما محرک و شناسه اصلی گونه‌زایی و فردی‌سازی، مناطق تنظیم‌کننده ی ژن‌ها هستند. آنها اغلب عناصر ژنتیکی هستند که مستقیماً برای یک پروتئین کد نمی کنند ( بنابراین ژن به معنای متعارف کلمه نیستند)و می توانند شامل زنجیره های طولانی از توالی های 2 تا 8 نوکلئوتیدی باشند که صدها بار تکرار می شوند (VNTRs) - این عناصر چهارگانه، G تلومرها (یعنی DNA چهار رشته ای) یا عناصر ژنتیکی متحرک مانند رتروترانسپوزون Alu را تشکیل می دهند که در انسان، این عناصر تنظیمی مختلف هنوز به خوبی شناخته نشده اند، با این حال آنها تقریباً 98٪ از ژنوم انسان را تشکیل می دهند (تنها حدود 2٪ برای ژن های معمولی کد کننده ی پروتئین باقی می ماند).
این باید یک سرنخ بزرگ باشد که این مناطق حتی برای عملکرد و عملکرد پلیمر شیمیایی اطلاعات ارثی (DNA) مهم هستند، و با این حال، به امروز، این مناطق به اشتباه به عنوان DNA یا عناصر ژنتیکی خودخواه نامیده می شوند. این عناصر از جمله دشوارترین توالی یابی با استفاده از فناوری خواندن مرسوم DNA هستند (به ویژه به دلیل استفاده از بانک های ژن باکتریایی).
References
Laura M. Zahn, Filling the gaps, Science March, 31st 2022. Vol 376, Issue 6588. pp.42-43. DOI: 10.1126/science.abp8653
[2] The map of our DNA is finally complete. Here's what that means for humanity. Karen Weintraub. USA Today. March 31, 2022. https://www.usatoday.com/.../human-genome-dna.../7229428001/
https://fr.resonancescience.org/.../les-dernieres-regions...