استفاده از داروی ضد تشنج لاموتریجین در درمان اوتیسم
بیماری اوتیسم شامل اختللات رفتاری در جامعه به صورت تاخیر در گفتار و رفتارها و عادت های تکراری است.
در مغز برخی از این بیماران، آمیگدال و هیموکامپ بزرگ شده است. از دید تکاملی، پیشینیان انسان که ژنهای اوتیسم را با خود داشته اند، در بسیاری از رفتارهای آنها تاثیر گذاشته است. برخی از این افراد دارای توانایی های استثنایی مثلا در حافظه و یا برخی احساسات مانند بویایی یا چشایی هستند. رفتارهای اوتیستیک در طول تکامل حدف نشده است و همچنان وجود دارد.
مایکل فیتزجرالد، اولین استاد روانپزشکی کودک و نوجوان در ایرلند که در زمینه اختلال طیف اوتیسم تخصص داشت، در مصاحبه ای در سال 2006 به جرأت ادعا کرد که:
تمام تکامل انسان توسط آسپرگرهای کمی اوتیستیک(آسپرگر نوعی بیماری اوتیسم است)و افراد اوتیستیک هدایت شد. اگر آنها نبودند، نسل بشر هنوز در غارها نشسته بود و با هم حرف می زد!
با تشکر از استاد گرامی دکتر شهرام صفری برای انتشار مقاله ی زیر
نارسایی هاپلو MYT1L در نورون های انسانی و موش، باعث ایجاد فنوتیپ های مرتبط با اوتیسم می شود و می توان این کاهش را با مداخله ی ژنتیکی و دارویی معکوس کرد.
MYT1L(autism spectrum disorder (ASD)-associated transcription factor)
یک فاکتور رونویسی مرتبط با اختلال طیف اوتیسم (ASD) است که تقریباً در تمام نورون ها در طول زندگی بیان می شود. اینکه چگونه جهشهای MYT1L باعث ایجاد فنوتیپهای عصبی میشوند و اینکه آیا میتوان آنها را هدف قرار داد یا نه، همچنان مبهم است.
در این مقاله، اثرات کمبود MYT1L را در نورونهای انسان و موش بررسی میکنیم.
موشهای جهشیافته با قشر مغزی نازکتر، فنوتیپهای رفتاری و تغییرات بیان ژنی که شبیه به بیماران ASD است، تاخیرهای رشد عصبی را نشان میدهند.
ژن های هدف MYT1L، از جمله WNT و NOTCH ، با کاهش MYT1L فعال می شوند و مهار شیمیایی آنها می تواند نوروژنز تاخیری را در شرایط آزمایشگاهی نجات دهد.
کمبود MYT1L همچنین باعث تنظیم افزایشی، در کانال اصلی سدیم قلب، SCN5A می شود و باعث بیش فعالی عصبی، که می تواند با از بین بردن بیان بیش از حد SCN5A یا MYT1L به واسطه shRNA در نورون های پس از میتوز، بازیابی شود.
استفاده از مسدود کننده ی کانال سدیم، لاموتریژین، همچنین نقص های الکتروفیزیولوژیکی را در شرایط آزمایشگاهی و فنوتیپ های رفتاری را در داخل بدن اصلاح کرد.
جهش MYT1L باعث ایجاد نقایص عصبی تکاملی و پس از میتوز می شود. با این حال، مداخله ی حاد می تواند فنوتیپ های الکتروفیزیولوژیکی و رفتاری حاصل را در بزرگسالی عادی کند.
کل مقاله
https://www.nature.com/articles/s41380-023-01959-7
https://www.instagram.com/p/Co0ThopqDoG/?igshid=YmMyMTA2M2Y=
https://www.sapiens.org/biology/autism-human-evolution/
آدرس مطب : اصفهان ، خیابان آمادگاه ، روبروی داروخانه سپاهان ، مجتمع اطبا ، طبقه اول
تلفن : 32223328 - 031