دکتر سید سلمان فاطمی

ضعف در بستن تکمه های لباس و پوشیدن کفش و دمپایی ضعف در قسمت انتهایی اندام های فوقانی و تحتانی

بیماری شارکو ماری توث چیست و چه علائمی دارد؟

این بیماری یکی از بیماری های ژنتیکی و مادرزادی به حساب می آید که روی اعصاب جنین تاثیر می گذارد. بیماری زیر مجموعه ای از اختلالات ژنتیکی است که باعث آسیب به اعصاب می شود. اعصابی که اطلاعات و سیگنال ها را از مغز و نخاع به سایر نقاط بدن منتقل می کنند. اطلاعاتی مانند لمس کردن که باعث بازگشت سیگنال به نخاع و مغز می شوند

این بیماری شروعی تدریجی دارد و معمولا پیشرونده است. معمولا سیر پیشرفت کندی دارد.
اکثر بیماران مبتلا به این بیماری طول عمر طبیعی داشته و در طول زندگی خود می توانند راه بروند. در نوار عصبی که از اندام مبتلا به این بیماری گرفته می شود، سرعت هدایت عصبی در عصب پرونئال کم می شود. کاهش آمپلیتیود CMAP and SNAP نشان دهنده ی نوروپاتی آکسونال حسی و حرکتی است این بیماری شایع ترین بیماری عصبی عضلانی ارثی است که از هر ۱۰۰ هزار نفر ۱۰ الی ۳۰ نفر را درگیر می کند.
علائم بیماری
ضعف و آتروفی عضلات ساق و پا
اختلال حس در ساق و پا
معمولا در این بیماری درد وجود ندارد ولی گاهی درد نیز گزارش می شود.
تشدید قوس پا

افتادگی پا یا فوت دراپ
انگشتان چکشی
اختلال در تعادل و راه رفتن
ممکن است ران ها، بازوها و دست ها نیز درگیر شوند.
نحوه شیوع و انتقال آن از طریق وراثت
بیماری شارکو ماری توثبر اساس نوع، ممکن است به صورت اتوزوم غالب یا مغلوب و یا بصورت وابسته به جنس به ارث برسد. گاهی هم هیچ سابقه فامیلی در بیمار وجود ندارد و ایجاد آن به علت جهش ژنتیکی در فرد می باشد. تشخیص این مشکل در ماه های اول بارداری می تواند ولدین را از داشتن فرزندی با این بیماری آگاه کند.

تشخیص اولیه با #نوار_عصب_و_عضله است

نوع I، فرم دمیلیزان و نوع II فرم axonal بیماری است که شیوع حداقل ۱۰۰۰/۱ برای آن برآورده شده‌است. در اکثر بیماران نحوه توارثاتوزوم غالب می‌باشد.
نوعدمیلینه کننده از نظر ژنتیکی هتروژن بوده و دست کم ۳لوکوس ژنی دارد؛
ژن PMP۲۲ که یک پروتئین میلینی را کد می‌کند.
ژن MPZ که یک پروتئین میلینی را کد می‌کند.
ژنداینامین،یک موتورپروتئین را- که برای حرکت‌های درون سلولی لازم است- کد می‌کند.

در اکثر خانواده‌های HMSN I، مطالعات پیوندی، ژن (CMT 1a) را در ناحیه پری‌سانترومری کروموزوم 17 شناسایی کرده است

#تشنج #اختلال_رفتاری #نوار_مغز #ضعف_پا #لاغر_شدن_پا #ضعف_دست#لاغر_شدن_دست #زخم_بستر #نوار_عصب_و_عضله #EMG
#EEG #دکتر_سلمان_فاطمی#نورولوژیست_اصفهان

نوار عصب و عضله و نوار مغز هر روز در مطب دکتر سلمان فاطمی از ساعت ۴و نیم عصر
۰۳۱۳۲۲۲۳۳۲۸
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/1822787/