نوزاد ناشنوای متولد شده، پس از ژن درمانی شنوا می شود
نوزاد دختری که ناشنوا به دنیا میآید، پس از دریافت ژندرمانی پیشگام در یازده ماهگی در بیمارستان آدنبروک در کمبریج، برای اولین بار میتواند بدون کمک بشنود.
اوپال سندی، اولین بیمار است که در یک کارآزمایی ژن درمانی جهانی تحت درمان قرار گرفته است و نتایج خیره کننده ای را نشان می دهد. کوچکترین کودکی است که این نوع درمان را دریافت کرده است.
اوپال به دلیل یک بیماری ژنتیکی نادر، نوروپاتی شنوایی، به دلیل اختلال در تکانه های عصبی- که از گوش داخلی به مغز می رسد- کاملا ناشنوا به دنیا آمد.
در عرض چهار هفته پس از تزریق ژن درمانی به گوش راست او، اوپال به صدا پاسخ داد، حتی اگر ایمپلانت حلزون گوش چپ اوcochlear implant خاموش بود.
پزشکان متوجه بهبود مستمر در شنوایی اوپال در هفتههای بعد شدند و در هفته ی 24، سطوح شنوایی نزدیک به نرمال را برای صداهای ملایم، مانند زمزمه، در گوش تحت درمان او تأیید کردند.
اوپال اکنون 18 ماهه است و می تواند به صدای والدینش پاسخ دهد و می تواند کلماتی مانند دادا و خداحافظ را بیان کند.
وقتی اوپال برای اولین بار توانست دست زدن ما را بدون کمک ایمپلانت بشنود، شگفتآور بود و وقتی تیم بالینی در هفته 24 تأیید کرد که شنوایی او صداها و گفتار ملایمتری را نیز دریافت میکند، بسیار خوشحال شدیم.
از عبارت نزدیک به نرمال استفاده شد و همه بسیار هیجان زده بودند که چنین نتایج شگفت انگیزی به دست آمده است.
نوروپاتی شنوایی می تواند به دلیل تغییر در یک ژن واحد به نام ژن OTOF باشد. این ژن، پروتئینی به نام اتوفرلین تولید می کند و این پروتئین به سلول های مویی داخلی گوش اجازه می دهد با عصب شنوایی ارتباط برقرار کند.
تقریباً 20000 نفر در سراسر بریتانیا، آلمان، فرانسه، اسپانیا، ایتالیا و بریتانیا به دلیل جهش در ژن OTOF ناشنوا هستند.
آزمایش CHORD که در ماه مه 2023 با هدف نشان دادن اینکه آیا ژن درمانی می تواند شنوایی را برای کودکان متولد شده با نوروپاتی شنوایی فراهم کند یا خیر آغاز شد.
این نتایج، بهتر از آن چیزی است که انتظار داشتم. سالهاست که ژندرمانی آیندهای در درمان بیماری های گوش و شنوایی بوده است.
امیدواریم این آغاز عصر جدیدی برای ژن درمانی برای گوش داخلی و بسیاری از انواع کم شنوایی باشد.
کودکان با تنوع در ژن OTOF اغلب غربالگری نوزاد را با موفقیت انجام می دهند، زیرا سلول های مویی در حال کار هستند، اما آنها با عصب صحبت نمی کنند. این بدان معناست که این کاهش شنوایی معمولاً تا زمانی که کودکان به سن 2 یا 3 سالگی نرسند - زمانی که احتمالاً تاخیر در گفتار مشاهده می شود - تشخیص داده نمی شود.
پروفسور بنس می افزاید: «به دلیل سرعت رشد مغز در این سن، ما یک چارچوب زمانی کوتاه برای مداخله داریم. تأخیر در تشخیص همچنین میتواند باعث سردرگمی خانوادهها شود، زیرا دلایل زیادی برای تأخیر در گفتار و مداخله دیرهنگام میتواند بر رشد کودکان تأثیر بگذارد.»
بیش از شصت سال پس از اختراع کاشت حلزون - استاندارد درمان مراقبتی برای بیماران مبتلا به کم شنوایی مرتبط با OTOF - این کارآزمایی نشان میدهد که ژن درمانی میتواند جایگزینی در آینده ارائه دهد.
این نشانگر دوره ی جدیدی در درمان ناشنوایی است. همچنین از توسعه ژن درمانی های دیگر پشتیبانی می کند که ممکن است در سایر شرایط شنوایی مرتبط با ژنتیک- که بسیاری از آنها شایع تر از نوروپاتی شنوایی هستند- تفاوت ایجاد کند.
جهش در ژن OTOF را می توان با آزمایش ژنتیک استاندارد NHS شناسایی کرد. اوپال در معرض خطر شناخته شد زیرا خواهر بزرگترش این بیماری را دارد. این توسط نتیجه آزمایش ژنتیکی در 3 هفتگی او تایید شد.
به اوپال تزریقی حاوی یک ویروس بی ضرر (AAV1) داده شد. این یک کپی از ژن OTOF را تحویل می دهد و از طریق تزریق در حلزون گوش در حین جراحی تحت بیهوشی عمومی تحویل داده می شود.
در طول عمل جراحی، در حالی که اوپال تحت ژن درمانی در گوش راست قرار گرفت، یک ایمپلانت حلزون در گوش چپ او نصب شد.
هدف نهایی ما برای اوپال این بود که همه صداهای سخنرانی را بشنود.
این در حال حاضر باعث ایجاد تفاوت در زندگی روزمره ی او شده است، مانند زمان حمام یا شنا و این زمانی است که اوپال نمی تواند ایمپلانت حلزون خود را بپوشد.
نتایج ۲۴ هفتهای Opal، همراه با سایر دادههای علمی از کارآزمایی CHORD، این هفته در انجمن ژن و سلولدرمانی آمریکا (ASGC) در بالتیمور، ایالات متحده ارائه میشود.
دکتر سید سلمان فاطمی . نورولوژیست, [05/10/2024 09:50 ب.ظ]
توسعه ی پزشکی ژنومیک و درمان های جایگزین برای بیماران در سراسر جهان حیاتی است و به طور فزاینده ای به کودکان مبتلا به اختلالات لاعلاج قبلی امید می دهد.
دکتر ریچارد براون، مشاور متخصص اطفال در CUH و محقق در کارآزمایی CHORD
دکتر براون افزود: احتمال دارد در دراز مدت چنین درمان هایی نیاز به پیگیری کمتری داشته باشد، بنابراین ممکن است گزینه جذابی به خصوص در کشورهای در حال توسعه باشد. قرار ملاقات های پیگیری تاکنون نتایج موثری را نشان داده است و هیچ واکنش نامطلوبی نداشته است. دیدن نتایج تا به امروز هیجان انگیز است.
در بیمارستان کودکان کمبریج، ما مشتاقانه منتظر داشتن یک مرکز برتر ژنومی هستیم که از بیماران سراسر منطقه برای دسترسی به آزمایشات مورد نیاز و بهترین درمان در زمان مناسب پشتیبانی می کند.
بسیاری از خانواده ها از این پیشرفت ها استقبال خواهند کرد و ما مشتاقانه منتظریم تا در مورد پیامدهای بلندمدت کودکان تحت درمان بیاموزیم. این کارآزمایی بیشتر در مورد اثربخشی ژن درمانی در مواردی که ناشنوایی علت ژنتیکی خاصی دارد به ما میآموزد.
مارتین مکلین، مشاور ارشد سیاستگذاری در انجمن ملی کودکان ناشنوا افزود: ما می خواهیم تأکید کنیم که با حمایت درست از ابتدا، ناشنوایی هرگز نباید مانعی برای شادی یا تحقق باشد.
آزمایش CHORD توسط Regeneron حمایت می شود.
بیماران در مرحله اول مطالعه، دوز کم را به یک گوش دریافت می کنند. انتظار میرود فاز دوم از دوز بالاتری از ژندرمانی فقط در یک گوش استفاده کند و این، پس از آن است که ایمنی دوز اولیه ثابت شده است. مرحله سوم به ژن درمانی در هر دو گوش با دوز انتخاب شده پس از اطمینان از ایمنی و اثربخشی در بخشهای 1 و 2 میپردازد. قرار ملاقاتهای پیگیری به مدت پنج سال برای بیماران ثبتنام شده ادامه خواهد داشت، که نشان میدهد چگونه بیماران با درک بلند مدت گفتار در گوش سازگار میشوند.
https://www.cuh.nhs.uk/news/baby-born-deaf-can-hear-after-breakthrough-gene-therapy/
آدرس مطب : اصفهان ، خیابان آمادگاه ، روبروی داروخانه سپاهان ، مجتمع اطبا ، طبقه اول
تلفن : 32223328 - 031